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Genetica Medica

Dalla mendeliana all'oncogenetica

7 parti7 moduli1.000+ quiz con spiegazione
Parte I

Genetica mendeliana

  • Gene, locus, allele, genotipo, fenotipo, leggi di Mendel
  • Dominanza, penetranza, espressività, pleiotropia
  • Incroci e probabilità, eredità legata al sesso, gruppi sanguigni
Parte II

Genetica molecolare

  • Struttura e organizzazione del DNA, replicazione
  • Trascrizione, codice genetico, traduzione
  • Regolazione dell'espressione genica e mutazioni
Parte III

Citogenetica

  • Cromosoma, cariotipo, mitosi e meiosi
  • Anomalie di numero e di struttura
  • Determinazione del sesso, compensazione del dosaggio, imprinting
Parte IV

Genetica di popolazioni ed evoluzione

  • Frequenze alleliche e genotipiche, Hardy-Weinberg
  • Forze che modificano le frequenze alleliche
  • Accoppiamenti non casuali e consanguineità
Parte V

Genetica medica

  • Albero genealogico e modelli di trasmissione
  • Eredità autosomica, legata all'X, mitocondriale
  • Malattie multifattoriali e calcolo del rischio genetico
Parte VI

Oncogenetica

  • Il cancro come malattia genetica multistep
  • Oncogeni, oncosoppressori, ipotesi dei due colpi
  • Geni della stabilità genomica, tumori ereditari
Parte VII

Metodologie e tecnologie in genetica

  • PCR, elettroforesi, ibridazione
  • Sequenziamento del DNA
  • Citogenetica molecolare (FISH, array), marcatori molecolari

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